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肿瘤SDH基因突变的研究进展

发布时间:2019-04-15 23:03
【摘要】:线粒体琥珀酸脱氢酶(succinate dehydrogenase,SDH)是三羧酸循环和有氧电子传递呼吸链中的关键酶之一,包含A、B、C、D 4个亚基.4个亚基分别由4个基因编码,即SDHA、SDHB、SDHC和SDHD,4个基因突变可以诱发癌症,包括副神经节瘤(paraganglioma,PGL)、嗜铬细胞瘤(pheochromocytoma,PHEO)、肾细胞癌(renal cell carcinoma,RCC)、胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumors,GIST)、Leigh综合症等.近年来,突变的SDH已经被证实是一种重要的诊断与预后的生物标志物和治疗分子标靶.本文就SDH存在的各种突变以及在肿瘤发生、发展与转移的作用机理研究的进展进行全面的论述.
[Abstract]:Mitochondrial succinate dehydrogenase (succinate dehydrogenase,SDH) is one of the key enzymes in the respiratory chain of tricarboxylic acid cycle and oxygen electron transport. It contains four subunits A, B, C, D, and four subunits are encoded by four genes, namely, SDHA,SDHB,SDHC and SDHD,. Four gene mutations can induce cancer, including paraganglioma (paraganglioma,PGL), pheochromocytoma (pheochromocytoma,PHEO), renal cell carcinoma (renal cell carcinoma,RCC), gastrointestinal stromal tumors (gastrointestinal stromal tumors,GIST), Leigh syndrome), and so on. In recent years, mutated SDH has been proved to be an important biomarker and therapeutic molecular target for diagnosis and prognosis. In this paper, all kinds of mutations existing in SDH and the mechanism of tumor genesis, development and metastasis were reviewed.
【作者单位】: 浙江理工大学生命科学学院浙江省家蚕生物反应器和生物医药重点实验室;浙江清华长三角研究院浙江省应用酶学重点实验室;
【基金】:浙江省重大科技专项(2012C03007-4) 浙江省嘉兴市科技计划项目(2014AY21021) 浙江省高校生物学重中之重一级学科浙江理工大学科研启动基金(14042107-Y)资助~~
【分类号】:R730.2

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